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內異症和卵巢癌既遺傳相關性

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  暫時認為內異症係卵巢癌既高危因素,尤其係內膜樣癌和透明細胞癌。內異症既病因學尚唔清楚,但肯定受遺傳影響,估計其遺傳率高達51%,有內異症親屬既女性發病率係沒有相關家族史女性既7倍。至今已經發現7種突變達到全基因組顯著性插la,和內異症既風險有關。另外Nyholt等人係亞基因組範圍內發現左多種和內異症風險相關既遺傳突變。卵巢癌亦都有強烈既遺傳因素。除左高外顯性既BRCA1/2,基因組研究(GWASs)還發現左18種常見突變和卵巢癌既家族風險顯著相關。
  一項發表于Fertility and Sterility既匯總分析評估左內異症相關既遺傳變異係否影響卵巢癌既風險。來自41項研究、46,176例參與者(15,361例卵巢癌病例和30,815例對照)既遺傳資料進入分析。
  結果,基于Nyholt等人既研究,係18類亞染色體域38種內異症風險相關既單核 酸多型性(SNPs)中,有8種和卵巢癌風險顯著相關(P ≦ 0.05),其中最具顯著性差異既係rs7515106,來自1號染色體既A區域。作者還發現左15種有顯著負荷統計學差異既亞染色體區域和卵巢癌風險有關,最有價值既亦都係A區域。總體上卵巢癌風險和內異症相關既遺傳突變顯著相關,特別係高級別漿液性癌和透明細胞癌類型。但係暫時對leedee亞染色體域和SNP係既弁鈮N義尚唔清楚。今後既研究有望對組織學特異既基因弁銃i行詳盡分析,從而左解呢兩種婦科疾病既發病原因。
  文獻引自︰
  [1]Bojesen SE, Pooley KA, Johnatty SE, et al. Multiple independent variantsat the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast andovarian cancer. Nat Genet. 2013;45(4):371-84, 384e1-2.
  [2]Lee AW, Templeman C, Stram DA, et al. Evidence of a genetic link betweenendometriosis and ovarian cancer. Ferti Steril. 2016;105(1):35-43.e10.
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