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我省一例染色體異常患者獲得正常後代

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  羅氏易位係染色體病既常見類型,患者通常表型、智力正常,但係係配子(卵子和精子)既減數分裂過程中會出現染色體分離唔均衡現象,導致只有1/6機率出生正常後代,1/6機率出生與父代同樣既羅氏易位後代,其余2/3機率係自然流產、死胎等生育風險。
  胚胎著床前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技術可以對羅氏易位既胚胎進行遺傳學分析,選擇受精後胚胎進行活檢,選擇正常核型既胚胎移植,減少羅氏易位生育期出現problem既風險。
  近日我院生殖中心有一對夫婦,原發唔孕3年,男方為重度少、弱精子症,羅氏易位︰45,XY,der(13;14)(q10;q10)。因為流產及胎兒異常風險高,按理應行胚胎著床前遺傳學診斷(PGD)技術篩查後,挑選正常既胚胎進行移植,但暫時東北三省尚沒有一家生殖中心具備PGD技術既資質。患者先後輾轉于北京和湖南,專家均告知若行PGD技術篩選胚胎,應該所獲可用胚胎極少,妊娠既希望微乎其微,建議其選擇常規“二代試管嬰兒”技術助孕,並係妊娠後通過羊水穿刺技術,檢查胎兒染色體核型,確定出生後代係否正常。
  幾個月前,該夫婦雙方最終決定係我院行輔助生殖技術助孕,經促排卵、取卵、胚胎移植等一系列復雜既助孕程序,移植後14天檢驗血HCG陽性,移植後35天,確認單胎宮內妊娠,呢係一般夫婦而言,係一條好非常掂既“試管之路”。但無論點樣樣,呢對年輕既夫婦,仍放唔下懸著既一顆心——為後代既健康擔憂。終于等到左18周,經產前診斷中心行羊水穿刺後,行熒光染色體原位雜交檢查(FISH)及染色體核型分析,結果回報均未見異常,妊娠24周產前診斷系統超聲檢查未見明顯胎兒發育異常。呢對夫婦既求子夢,終于成央I
  吉大一院生殖產前中心一直努力學習國內先進技術,縮小與頂食團隊間差距。我地既@做野@目標係幫助每一對夫婦擁有一個健康既孩子和幸福既家庭。您給我地一個機會,我地還您一個希望!
  微信號︰jdyyszcq (吉大一院生殖產前中心)
  電話︰0431-88783868,0431-88782706
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