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什麼係染色體病?la知道多少?

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  染色體係遺傳物質既載體。遺傳物質決定左一個人既外貌特征等等。人類總共有46條,23對染色體,其中包括22對常染色體,根據每個染色體大小、形態順序編號1-22號;一對性染色體,女性為兩條X染色體,男性為一條X染色體和一條Y染色體。
  染色體數目或者結構既異常因起既疾病,就係染色體病。因為一條染色體上承載著多個基因,一條染色體數目或者結構既異常影響左多個基因既作用,嚴重可以導致早期既自然流產。少數能活到出生,但往往伴有生長、智力或性發育異常和先天性多發畸形。
  最常見既染色體病係唐氏綜合征,即21三體綜合征,患者有三條21號染色體。此類患者,無論種族,都有一張相似既特殊面容,而且伴有智力低下、發育遲緩等病症。唐氏綜合征發病率隨著母親歲數既增高而增高,尤其當母親歲數大于35歲,發生率明顯升高。當父親歲數大于39歲,發生率亦都會增加。現係對于孕婦進行唐氏綜合征產前血清學篩查、超聲篩查以及外周血無創胎兒DNA篩查,對于大于35歲既孕婦推薦產前診斷,以早期發現唐氏綜合征。
  染色體檢查係係確診染色體病既主要依據。一般係查外周血染色體核型分析,還有羊水細胞染色體檢查等等。通常什麼樣既人群需要染色體檢查呢?包括(1)明顯既生長發育異常、多發畸形、智力低下者;(2)反復流產及已經生有染色體異常患兒既夫婦;(3)性腺以及外生殖器發育異常者;(4)原發閉經等等。
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